Новости

Список врождённых и наследственных заболеваний, на которые тестируется новорожденный, в России с 1 января 2023 года увеличился с пяти до 36 нозологий. Неонатальный скрининг необходимо провести с целью ранней диагностики врождённых заболеваний и своевременного оказания медицинской помощи, обследование организовано во всех родильных домах, перинатальных центрах. В женской консультации ТОГБУЗ «ГКБ №3 им. И. С. Долгушина г. Тамбова» пациенткам объясняют цели и задачи неонатального скрининга, его значимость и важность для здоровья малыша.

«С 2006 года новорожденных детей обследовали на пять наследственных заболеваний: гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Теперь скрининг расширен до 36 заболеваний! В него включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния, спинально-мышечная атрофия. Специалисты отмечают важность выявления иммунодефицитных состояний именно на раннем этапе, так как первичные иммунодефициты могут привести к неонатальным инфекциям, сепсису и даже летальному исходу в первые два года жизни», — говорит заведующая женской консультацией Я. Ю. Руднева.

Цели государственной программы неонатального скрининга заключаются в ранней диагностике наследственных заболеваний, оказании адекватной медицинской помощи, сопровождении и реабилитации детей с выявленными заболеваниями, а также в повышении качества и продолжительности жизни маленьких пациентов. Для реализации госпрограммы закуплено специализированное оборудование, организована работа медцентров для проведения диагностики и оказания медицинской помощи. Новая система скрининга новорожденных позволит на более качественном государственном уровне позаботиться о здоровье граждан.