На заседании медицинского совета ГКБ №3 им. И.С.Долгушина г.Тамбова с докладом на тему «Неонатальный скрининг» выступила заведующая женской консультацией больницы Яна Юрьевна Руднева. Она рассказал о целях и задачах государственной программы скрининга новорожденных.

С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний увеличилось с 5 до 36 нозологий.

В скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА). Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи. Скрининг расширен с целями ранней диагностики наследственных заболеваний, оказания адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями, сопровождения и реабилитация детей с наследственными заболеваниями, снижения инвалидизации пациентов, а также повышения продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями.

В нашем регионе неонатальный скрининг проводится в Тамбовской областной детской клинической больнице. Обследования проводятся по пяти нозологиям: гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Расширенный скрининг — в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей. Пациенты с выявленными заболеваниями берутся на диспансерный учёт в медицинские организации по месту жительства и в областную детскую клиническую больницу. 

В женской консультации ТОГБУЗ «ГКБ № 3 им. И. С. Долгушина г. Тамбова» пациенткам объясняют цели и задачи неонатального скрининга, его значимость и важность для здоровья малыша.